世界上到底有哪些罕见的遗传病?

 在线之家   2023-10-24 19:32   141 views 人阅读  0 条评论
摘要:

白化病(Alinism):是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。俗称“月亮孩子”。因皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏而畏光。Chiu是一位瑞典籍的香港女孩,法国巴黎国际时尚模特,她就一位白化病患者。白化病主要表现

  白化病(Alinism):是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。俗称“月亮孩子”。因皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏而畏光。Chiu是一位瑞典籍的香港女孩,法国巴黎国际时尚模特,她就一位白化病患者。

  白化病主要表现为全身皮肤、毛发及眼完全或部分缺乏色素(眼皮肤白化病)或是仅有眼睛缺乏色素(眼白化病)。皮肤、眉毛、头发及其他体毛呈白色或白里带黄。白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式,多由于近亲结婚引起,就是说正常的夫妇各携带一个白化病的致病基因,其孕育的后代可能同时遗传到了父母的致病基因而患病。目前针对该疾病尚无有效的治疗,主要为对症治疗。所以针对有白化病家族史或高危人群建议进行白化病致病基因携带检测及相应的生育指导,避免致病基因在家族中继续传递。

  除此之外,英国维多利亚女王,她是血友病携带者。维多利亚女王一生育有9个子女,幼子利奥波德亲王是血友病患者,所生五位公主虽个个健康美丽,但次女艾丽斯公主和幼女贝亚特丽丝公主是血友病基因携带者,她们与欧洲王室联姻,使这一可怕的疾病在欧洲王室中蔓延,很多王室成员相继去世。

  如何看待英国多个重症监护病房儿童身上出现罕见病,是新冠出现变异了么?

  英国伦敦等地区近20名儿童出现高烧、皮疹、呼吸困难、低血压等症状,多数病情严重,其中一些儿童的新冠肺炎检测结果呈阳性,此外西班牙、意大利等国儿童也出现类似症状,据推测,该症状很可能是新冠肺炎引起的。

  英国儿童身上出现的症状与川崎病的症状类似,川崎病是全身血管发炎的疾病,最常见症状包括发烧、红眼、嘴唇、手掌、或脚底出现皮疹,偶尔也会出现腹泻和喉咙疼痛,常规药物很难治愈。

  英国患病儿童多数身体健康,但是在短短几小时内病情迅速恶化,出现心动过速、休克、低血压等症状,目前英国医学专家正在对儿童出现的症状进行调查研究,不过目前没有得出与新冠肺炎之间的联系。

  英国、意大利、西班牙等国都爆发了新冠肺炎疫情,而且患者数量迅速增加,新冠肺炎是RNA病毒,极不稳定,很容易发生变异,这也是难以研制疫苗的主要原因。

  英国剑桥大学对新冠肺炎进行研究发现,目前已经有三种类型,其中澳大利亚、美国以A型为主,欧洲的英国、瑞士、德国和法国以B型为主,C型是由B型变异产生的,经过新加坡传播到欧洲。

  英国、意大利和西班牙等国儿童身上出现的症状是否由新冠肺炎引起的还很难确定,不过暂时也不能排除,因为一些儿童已经确诊感染新冠肺炎,最终还需要经过专家调查研究才能得出结论。新冠肺炎的危害已经十分明显,尽快遏制疫情扩散,消灭新冠肺炎是最好的选择。

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